Πληροφορίες για τους γονείς

Τι είναι ο Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών ;

Είναι μια εξέταση αίματος για την ανίχνευση νοσημάτων που μερικές φορές δεν παρουσιάζουν συμπτώματα στη νεογνική ηλικία.

Τα νοσήματα αυτά, εάν παραμείνουν αδιάγνωστα,είναι πιθανό να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας, εμφανίζοντας συμπτώματα όπως: σπασμούς, υποτονία, υπογλυκαιμία, σηψαιμία, εμέτους, ίκτερο, καταρράκτη, ηπατοσπληνομεγαλία, περίεργη οσμή (ούρα- δέρμα) και άλλα.

Καμιά φορά το οικογενειακό ιστορικό αυτόματων αποβολών, νεογνικών θανάτων ή νοητικής υστέρησης υποκρύπτουν μεταβολικό νόσημα.

Τι νοσήματα ή ομάδες νοσημάτων περιλαμβάνει οΣυμπληρωματικός Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών;

Περιλαμβάνει ενδογενή νοσήματα του μεταβολισμού (διαταραχές αμινοξέων, οργανικές οξυουρίες, διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων, ανεπάρκεια βιοτινιδάσης), συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων, ινοκυστική νόσο και αιμοσφαινοπάθειες S, C, E.

Με αυτό τον τρόπο διερευνώνται βασικές ομάδες νοσημάτων που μπορεί να υπάρχουν χωρίς να εμφανίζουν κλινικά συμπτώματα στη νειογνική ηλικία.

Πώς και πότε γίνεται η λήψη του δείγματος;

Η εξέταση γίνεται σε μερικές σταγόνες αίματος σε κάρτα Guthrie, την 2η-3ημέρα της ζωής, η οποία επιτρέπει την εύκολη συντήρηση και διακίνηση των δειγμάτων Τα αποτελέσματα γνωστοποιούνται σε 2-3 μέρες.

Πόσο συχνά απαιτείται επανεξέταση και γιατί;

Επανεξέταση χρειάζεται σπάνια, στις εξής περιπτώσεις:

- αν το δείγμα είναι ακατάλληλο

- αν το αποτέλεσμα είναι αμφίβολο

Σε αυτή τη περίπτωση θα ειδοποιηθεί ο θεράπων ιατρός.

Πως μπαίνει η διάγνωση κάποιου νοσήματος

Αν ανιχνευθεί κάποιο νόσημα, η διάγνωση μπαίνει από ειδικούς γιατρούς, που λαμβάνουν υπόψη την κλινική εικόνα του παιδιού, αλλά και τα αποτελέσματα από πρόσθετες εξετάσεις που γίνονται σε ειδικά εργαστήρια ανάλογα με το εύρημα. Η θεραπευτική φροντίδα των παιδιών γίνεται από γιατρούς εξειδικευμένους στα μεταβολικά ή στα ενδοκρινολογικά νοσήματα.

Γιατί είναι χρήσιμη η ανίχνευση τόσο σπάνιων νοσημάτων

  1. Παρά τη σπανιότητα του κάθε νοσήματος ξεχωριστά, η αθροιστική τους συχνότητα αυξάνεται σημαντικά.
  2. Με την έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση δίνεται η δυνατότητα για παρέμβαση με ειδική δίαιτα ή φάρμακα με αποτέλεσμα την καλύτερη πρόγνωση και ψυχοσωματική ανάπτυξη του παιδιού.