Διερεύνηση Μεταβολικών Νοσημάτων

Η διερεύνηση των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων (ΕΜΝ) ζητείται από τους ιατρούς όταν υπάρχουν συμπτώματα, κλινικά ευρήματα ή στοιχεία στο ιστορικό των παιδιών ή της οικογένειας.

Η χρήση ενός ευρέος φάσματος βιοχημικών παραμέτρων έχει ως στόχο την αναγνώριση ιδιαίτερων φαινοτύπων όταν ακόμα τα κλινικά ευρήματα – ή και μόνο το οικογενειακό ιστορικό – επιτρέπουν περισσότερο την υποψία ενός ΕΜΝ παρά την εξαγωγή ασφαλών συμπερασμάτων.

Για το λόγο αυτό στη Neolab εφαρμόζονται σύγχρονες μέθοδοι (HPLC-Tandem MS, GC-MS) που λειτουργούν συμπληρωματικά με περισσότερο κλασικές  αναλύσεις αλλά και μεταξύ τους , ώστε να δοθεί μια κατά το δυνατόν σφαιρική εικόνα για την κατάσταση του ασθενούς.

Η μεθοδολογία αυτή προσφέρεται ιδιαιτέρως στην αναγνώριση ορισμένων σπάνιων μεταβολικών νοσημάτων, που εμφανίζονται συνήθως στη βρεφική ή παιδική ηλικία.

 

 Α) ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΔΙΕΡΕΥΝΟΥΜΕΝΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

  • ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΤΩΝ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ
  • ΟΡΓΑΝΙΚΕΣ ΟΞΥΟΥΡΙΕΣ
  • ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΟΞΕΙΔΩΣΗΣ ΛΙΠΑΡΩΝ ΟΞΕΩΝ
  • ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΑ  ΝΟΣΗΜΑΤΑ
  • ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΠΟΥΡΙΝΩΝ ΠΥΡΙΜΙΔΙΝΩΝ
  • ΥΠΕΡΟΞΥΣΩΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
  • ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΚΡΕΑΤΙΝΗΣ

Β) ΠΡΑΓΜΑΤΟΠΟΙΟΥΜΕΝΕΣ ΑΝΑΛΥΣΕΙΣ – ΣΥΝΘΗΚΕΣ ΛΗΨΗΣ

ΑΝΑΛΥΣΗ

 ΛΗΨΗ-ΣΥΝΤΗΡΗΣΗ:

ΟΜΟΚΥΣΤΕΙΝΗ-ΜΕΘΥΛΜΑΛΟΝΙΚΟ ΟΞΥ ΣΤΟ ΠΛΑΣΜΑ

2.5 ml σε Γενική Αίματος. Φυγοκέντρηση εντός 20 min, λήψη υπερκειμένου, συντήρηση σε -20° C.

ΒΙΟΤΙΝΙΔΑΣΗ  ΣΤΟ ΠΛΑΣΜΑ

 

2.5 ml σε Γενική Αίματος. Φυγοκέντρηση εντός 20 min, λήψη υπερκειμένου, συντήρηση σε -20° C.

ΓΑΛΑΚΤΙΚΟ/ΠΥΡΟΣΤΑΦΥΛΙΚΟ ΟΞΥ/ΚΕΤΟΝΕΣ ΣΤΟ ΠΛΑΣΜΑ

 

0.5 Ολικό αίμα στο ειδικό σωληνάριο.Φυγοκέντρηση (3000 rpm για 10 min), λήψη υπερκειμένου, συντήρηση σε -20° C.

ΚΑΡΝΙΤΙΝΕΣ ΣΤΟ ΠΛΑΣΜΑ

 

2.5 ml σε Γενική Αίματος. Φυγοκέντρηση εντός 20 min, λήψη υπερκειμένου, συντήρηση σε -20° C. 

ΚΑΡΝΙΤΙΝΕΣ-ΑΜΙΝΟΞΕΑ ΣΕ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ

 

3-4 σταγόνες ολικού αίματος σε κάρτα Guthrie.
Αφού στεγνώσουν,συντήρηση της κάρτας σε 2-8° C (συντήρηση ψυγείου)..

ΚΑΡΝΙΤΙΝΕΣ  ΟΥΡΩΝ

 

Συλλογή 5-10 ml ούρων, συντήρηση σε -20° C. 

ΟΡΓΑΝΙΚΑ ΟΞΕΑ ΟΥΡΩΝ

 

Συλλογή 5-10 ml ούρων, συντήρηση σε -20° C.

 

ΑΜΙΝΟΞΕΑ ΣΤΟ ΠΛΑΣΜΑ (ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ)

 

3 ml αίματος σε ηπαρινισμένη σύριγγα. Μεταφορά σε γυάλινο σωληνάριο φυγοκέντρησης.
Φυγοκέντρηση (3000 rpm για 10 min),συλλογή υπερκειμένου, συντήρηση σε -20° C.

 

ΑΜΙΝΟΞΕΑ ΟΥΡΩΝ (ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ)

 

Πρώτα πρωινά ούρα. Συλλογή 5-10 ml, συντήρηση σε -20° C.

ΑΜΙΝΟΞΕΑ ΕΝΥ

 

0.5 ml σε απλό σωληνάριο και άμεση συντήρηση σε -20° C.

ΠΟΥΡΙΝΕΣ-ΠΥΡΙΜΙΔΙΝΕΣ ΟΥΡΩΝ

 

3 ml ούρων, συντήρηση σε -20° C.

 

ΕΛΕΥΘΕΡΑ ΛΙΠΑΡΑ ΟΞΕΑ

 

2.5 ml σε Γενική Αίματος. Φυγοκέντρηση εντός 20 min, λήψη υπερκειμένου, συντήρηση σε -20°C

 

ΛΙΠΑΡΑ ΟΞΕΑ ΜΑΚΡΑΣ ΑΛΥΣΟΥ/ ΦΥΤΑΝΙΚΟ-ΠΡΙΣΤΑΝΙΚΟ ΟΞΥ

 

2.5 ml σε Γενική Αίματος. Φυγοκέντρηση εντός 20 min, λήψη υπερκειμένου, συντήρηση σε -20° C